ll morbo di Canavan è una rara forma di leucodistrofia.
Malatta neurodegenerativa che si presenta nei neonati e negli infanti con ritardo mentale, spasticità e perdita delle capacità di interagire con il mondo circostante.
La causa di questa patologia è la degenerazione progressiva della mielina, la sostanza bianca che avvolge i neuroni nel sistema nervoso permettendone la funzione e l'interazione reciproca.
E' una malattia genetica, a trasmissione recessiva, causata dal deficit di una proteina che proprio nella mielina svolge il suo compito di scindere l'acido N-acetilaspartico, il quale nel morbo di Canavan non viene degradato ma si accumula in quantità elevate nelle cellule che compongono la mielina causandone la distruzione.
A quale gene è collegata?
ASPA (aspartoacilasi): la proteina codificata da questo gene viene prodotta specificamente nel sistema nervoso centrale ed ha il compito di scindere un legame nella molecola acido N-acetil aspartico (o NAA), presente in quantità elevate nel cervello.
Quali sono le caratteristiche della malattia?
Il morbo di Canavan appartiene alla classe delle leucodistrofie, ovvero quelle patologie che coinvolgono la sostanza bianca del cervello. Le cellule affette sono infatti gli oligodendrociti, responsabili della formazione della guaina mielina che, avvolgendo i prolungamenti cellulari dei neuroni, permettono le connessioni neurali alla base di tutte le funzioni cerebrali.
Un danno negli oligodendrociti, possibilmente causato da accumulo di una molecola che l'organismo non è più in gradi di degradare, come l'acido N-acetilaspartico nel morbo di Canavan, causa difetti nella formazione della mielina e conseguenti danni neuronali. La caratteristica principale del morbo di Canavan è una grave degenerazione del sistema nervoso che porta in breve tempo a morte.
La malattia può insorgere durante il periodo neonatale o nella prima infanzia, attraverso sintomi di una regressione motoria e cognitiva. La diagnosi viene effettuata tramite risonanza magnetica, che evidenzia la leucodistrofia con la caratteristica presentazione spongiosa, e attraverso esame delle urine, che mostrano livelli elevati di N-aspartilacetato.
Quali sono i sintomi?
I sintomi del morbo di Canavan accomunano diverse malattie neuro-degenerative dell'infanzia, e consistono in spasticità, ipotonia, perdita di contatto con il mondo esterno, macrocefalia (aumentata dimensione del cranio), cecità, convulsioni.
Questa grave degenerazione delle funzioni sia cognitive che motorie nel sistema nervoso centrale porta a morte a pochi anni dall'esordio.


Qual è il possibile trattamento?

Non ci sono cure al momento.
C?è, negli stati uniti, una terapia farmacologica di supporto.

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